卡尔曼氏综合征kallmann

卡尔曼氏综合征又称为戈谢病，是一种由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，而引起的罕见常染色体隐性遗传病。临床表现为发育迟缓、身材矮小、多汗、动脉低氧、肝脾肿大、智力低下等，可通过血液检查、X线检查、病理检查等明确诊断。

1、血液检查：戈谢细胞是戈谢病的诊断标志，戈谢细胞活性测定是诊断戈谢病的重要依据。另外，对于其他的酶缺陷，也可以通过酶活性测定来检测，如葡萄糖脑苷脂酶活性测定、脂肪酶活性测定等;

2、X线检查：头颅X线检查，可发现患者脑部的钙化和骨化，以及手足骨骼的病变，对于分辨戈谢病的诊断有一定的帮助;

3、病理检查：皮肤或者是肝脏、脾脏的活检病理检查，可发现戈谢细胞，即尼曼-皮克病的典型病理学表现，是确诊戈谢病的重要依据。

此外，如果患者出现神经系统的病变，如视神经脊髓炎，或者是骨关节病变，如骨痛、关节痛等，也可以通过基因检测来进行确诊。戈谢病患者一般是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致，属于常染色体隐性遗传病，确诊后可遵医嘱应用伊蓝色盲光素苷酶进行治疗，患者在日常生活中要注意营养均衡，建议少吃高脂肪、高糖等食物，如油炸食品、糖果等，以免加重病情。

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