卡尔曼综合征是指由于遗传基因缺陷等原因,导致卡尔曼综合征发病,患者主要表现为身体外形和智能改变,属于常染色体隐性遗传病。由于患者体内的基因缺陷,导致体内相关的基因也出现缺陷,从而造成卡尔曼综合征。
1、面容改变:大多数卡尔曼综合征患者会出现下颌短小、耳部畸形、耳部功能异常,由于耳部畸形会影响外观,因此患者可能会出现自卑等不良心理;
2、嗅觉异常:患者由于嗅觉灵敏度下降、功能异常,会导致对气味异常敏感,因此常会出现嗅觉减退等情况;
3、四肢肌张力减低:由于肌张力减低,患者的四肢关节较松弛,主要表现为身体乏力、易弯腰、行走困难等;
4、泌尿生殖系统异常:由于患者的生殖器官出现异常,因此会导致机体的生殖系统功能减退,男性患者可能会出现隐睾、尿道下裂等症状,女性患者可能会出现阴道闭锁、尿道狭窄等症状;
5、心脏异常:由于患者心脏的传导系统功能减退,会导致心律失常、心力衰竭等症状。
此外,如果卡尔曼综合征患者同时携带2种或2种以上的基因缺陷,因此称为伴有2种基因缺陷。这种情况下,患者的父母可以生育正常的后代,但后代可能会遗传卡尔曼综合征,而且发病率会随着年龄的增长而逐渐升高。
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