卡尔曼综合征会遗传,但不是一种遗传病,只是有家族聚集倾向,具有遗传易感性,如果家族中有患卡尔曼综合征的人群,其他家族成员可能也会有卡尔曼综合征,但不是一定会得卡尔曼综合征。
卡尔曼综合征是一种常见的染色体隐性遗传病,也称为戈谢病或脊髓小脑性共济失调症。患者的主要病变是由于鞘磷脂代谢异常,主要表现为身体、面部、脑部等部位,出现发育迟缓、肌张力异常、进行性智力减退等症状。
卡尔曼综合征的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传,常染色体显性遗传的特点是多部位受累,而且多为不对称受累,而常染色体隐性遗传的特点是仅有单个受累部位,或者受累部位在单个器官,常见受累部位是胸腔、腹腔和椎旁肌肉。目前没有可以治疗的特效药物,而且疗效也不明显,一般只能通过康复训练改善患者的症状。
建议卡尔曼综合征患者平时保持合理、营养均衡的饮食,可以多吃富含维生素D、维生素E的食物,如菠菜、牛肉、橙子等。家属还要定期带患者体检,如果出现异常,要及时配合医生进行治疗。
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