槭糖尿病新生儿筛查

槭糖尿病即糖尿病，新生儿筛查是指在新生儿出生后进行的一系列检查，目的是排除先天性的遗传代谢病，如先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，这些疾病可通过血糖来进行筛查。

1、先天性甲状腺功能减退症：一般通过新生儿的甲状腺功能检查进行确诊，并对症治疗，通常需要终身服药;

2、先天性肾上腺皮质增生症：需通过检查肾上腺、垂体等，明确诊断并进行治疗，但预后相对良好;

3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢缺陷疾病，其新生儿筛查指标包括临床症状、血苯丙氨酸浓度、血糖等，新生儿期会出现发育迟缓、生长缓慢、骨骼畸形、毛发色淡、尿中有鼠臭味等，大多可在新生儿期开始出现症状;

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是最常见的常见的遗传代谢病，经常会出现呕吐、腹泻、脱水、低血糖等，新生儿筛查指标包括C肽、葡萄糖苷酶活性、肝功能、红细胞比容、皮肤色素等。

新生儿筛查通常在新生儿出生后的24小时内进行，此时新生儿的配合度较差，因此可能会导致筛查结果不准确，无法诊断疾病，建议家长在条件允许的情况下，最好带新生儿进行多次筛查，以确保检测结果的准确性。

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