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线粒体基因突变糖尿病呈母系遗传

2007-08-19 20:27:0039健康网
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  上海学者认为诊疗上须有别于1、2型糖尿病

  您知道什么叫“线粒体基因突变糖尿病”吗?这一主要损害人体胰岛素细胞功能,且呈母系遗传,其治疗方法又不同于常见的1型、2型糖尿病的病种,目前在上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所所长项坤三教授的领衔和指导下,经过8年系列研究获得突破。

  线粒体基因突变糖尿病是少数已知几种单基因突变糖尿病中最多见的一种,用分子生物学技术发现线粒体核苷酸3243位由A突变为G,就会引起线粒体基因突变糖尿病。该病1992年在国际上报道后,项坤三教授于1993年带领科研人员开始研究,在8年时间里,科研人员共筛查4297名糖尿病病人。检测得出线粒体基因突变占糖尿病的1.2%,而且发现该病具有特殊传递方式,即家系内女性患者的子女均可能传得此突变基因而得病,但男性患者的子女均不得病。

  据介绍,线粒体基因突变糖尿病的治疗方法不同于1、2型糖尿病,应早期使用胰岛素,并避免剧烈运动和慎用双胍降糖药,应长期服用辅酶Q10药,同时应对其直系亲属成员进行检查。在临床上伴神经性耳聋、低体重和伴中枢神经系统、骨骼肌表现及心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩等糖尿病患者都应早期检查诊断,早期防治。

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项坤三主任医师 上海市第六人民医院  内分泌代谢科

内分泌学家,中国工程院院士。1958年毕业于上海医科大学。长期以来从事糖尿病临床及科研工作。20多年前首先在国外进行华人2型糖尿病分子遗传学研究并率先在我国开展糖尿病分子病因学研究。在国内在任期间,在全体同仁共同努力下,建立了中国首个数量大、资料全的糖尿病家系库及糖尿病患者样本库;首先发现中国人线粒体基因突变糖尿病患者并将基因诊断技术用于临床,开创了国内基因诊断用于糖尿病日常临床工作的先例;首先通过全面筛查确认中国MODY型糖尿病的基因突变谱;对复杂病型2型糖尿病进行分子病因、病理生理和流行病学研究,首先揭示我国经济快速发展和生活方式明显变动的形势下城市糖尿病和相关代谢病(代谢综合征)患病率急剧增长的严峻形势并阐述了中国人肥胖病和代谢综合征的特点。应用以上研究结果不断完善临床糖尿病诊断及防治体系。迄今发表研究论文300余篇。获国家、省部级及市级科技进步奖19项。曾获全国“五一”劳动奖章、上海市劳动模范、上海市医学荣誉奖等殊荣。2003年当选为中国工程院院士。临床擅长:内分泌代谢病、糖尿病、肥胖病的治疗。

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