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如何成为诊断高手——教你识别“特殊类型糖尿病”

2019-04-02 02:59:45医脉通
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核心提示:目前的糖尿病分型是基于病因划分的。之所以要重视糖尿病的分型问题,是因为只有准确分型,才能保证临床治疗的精准。由于我们临床上接触的糖尿病患者绝大多数是1型或2型,久而久之,很容易形成“非一即二”的思维定式,对糖尿病的分型流于简单和草率,致使一些“特殊类型的糖尿病”被误诊或漏诊。


  临床实例

  日前,笔者会诊了一位比较特殊的糖尿病患者。患者,男,35岁,因“发现血糖高3年,伴多饮、多食、体重下降1年”,门诊以“2型糖尿病”收入院。

  3年前,患者体检发现血糖高,被诊断为“2型糖尿病”,口服二甲双胍、瑞格列奈等降糖药物,血糖控制尚可。1年前,口服降糖药逐渐失效,开始出现明显多饮、多食、消瘦等症状,以后改用预混胰岛素,每天早晚两次皮下注射,效果同样是始好后差。本次入院后,改用“三短一长”胰岛素强化治疗,血糖控制仍不理想,目前空腹血糖在10mmol/L左右。胰岛功能检查:空腹胰岛素及C肽均明显高于正常,糖负荷后胰岛素分泌高峰后延,符合胰岛素抵抗曲线,糖尿病自身抗体三项检查为阴性。患者既往不胖,无糖尿病家族史。

  引起我注意的是患者与众不同的外貌:前额及上颌隆起、下颌明显前突、鼻宽舌厚,再看看患者的手脚,明显大于常人,这些特征让我立刻想到了“肢端肥大症”,随后对患者测定生长激素并进行垂体核磁共振检查,发现患者生长激素水平异常升高,脑垂体有微腺瘤,最终确诊为“脑垂体生长激素瘤”。至于长期困扰患者的高血糖问题也很可能是这个微腺瘤“惹的祸”,因为生长激素属于胰岛素拮抗激素,可以导致严重的胰岛素抵抗引起血糖升高。患者随后转上级医院手术治疗,术后随访,患者目前已停用胰岛素,血糖基本恢复正常。

  糖尿病分型不能“非一即二”

  按照1999年世界卫生组织(WHO)颁布的分类标准,糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和特殊类型糖尿病。其中,2型糖尿病最多,占90%以上,而“特殊类型糖尿病”最少,不到1%。

  目前的糖尿病分型是基于病因划分的。之所以要重视糖尿病的分型问题,是因为只有准确分型,才能保证临床治疗的精准。由于我们临床上接触的糖尿病患者绝大多数是1型或2型,久而久之,很容易形成“非一即二”的思维定式,对糖尿病的分型流于简单和草率,致使一些“特殊类型的糖尿病”被误诊或漏诊。

  文章中提到的这位患者,属于“垂体生长激素瘤”引起的继发性糖尿病,之前长期按2型糖尿病诊治,效果不佳,确诊以后经过手术治疗,糖尿病彻底痊愈。由此可见,正确的分型,对指导糖尿病的临床治疗是多么重要。

  “特殊类型糖尿病”究竟“特”在哪里?

  特殊类型的糖尿病主要是指由于胰岛β细胞功能或胰岛素作用的遗传性缺陷、胰腺外分泌疾病(如急慢性胰腺炎、胰腺手术后等)、某些内分泌疾病(如生长激素瘤、库欣综合征等)、某些药物(如糖皮质激素)或化学品等因素所致的糖尿病。

  特殊类型糖尿病尽管总体发病率不高,但病因复杂、种类繁多,诊断难度相对较大,但绝非无迹可循。这些特殊的糖尿病在发病年龄、家族遗传史、外貌体型、发病经过、伴发症状、治疗反应、胰岛功能、免疫抗体等各个方面都有一些特殊表现,或多或少会给我们留下一些蛛丝马迹。

  举例来说,由内分泌疾病引起的糖尿病往往都有特殊的外貌特征,除了前面提到的“肢端肥大症”(即“成人垂体生长激素瘤”)外,其他如“库欣综合征”、“甲状腺功能亢进”等也都有相应的外貌特征,前者有满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤紫纹、面部痤疮;后者往往有脖子增粗、突眼目呆、身体消瘦等体征。此外,母系遗传、同时伴有耳聋及视力减退的糖尿病患者,要高度怀疑“线粒体糖尿病”;有明显脂肪萎缩、同时伴有严重胰岛素抵抗及高脂血症的糖尿病患者,要想到“脂肪萎缩性糖尿病”;对于相貌丑陋的婴幼儿糖尿病,要想到妖精貌综合症(Donohue syndrome)。

  糖尿病分型要多长个心眼

  临床上对于糖尿病分型,绝不能简单地“非一即二”,而要多长个“心眼”,充分结合患者的发病年龄、遗传特点、发病经过、伴发症状,以及对治疗的反应、胰岛功能、免疫抗体等各个方面的情况,尤其要特别留意那些发病年龄小、有明显家族遗传史或有特殊外貌的糖尿病患者。另外,当患者出现多系统疾病表现时,应尽量从“一元化”的角度去进行解释。一旦高度怀疑,就应仔细排查(包括基因方面的筛查)和鉴别,以便明确病因,只有这样,才能使糖尿病的分型更加准确,糖尿病治疗更加精准。

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